voorproefje

Een ernstige erfelijke aandoening

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke, progressieve ziekte waarbij de skeletspieren en het hart zijn aangedaan. Het woord dystrofie komt uit het Grieks en betekent “ziek” of “aangedaan”. Spierdystrofie betekent dus dat de spieren van patiënten zijn aangedaan. De ziekte is vernoemd naar een Franse Arts, Dr Guillaume Duchenne, die een van de eersten was die de ziekte beschreef.

Progressief betekent dat de ziekte steeds erger wordt, met andere woorden, de spieren worden steeds meer dystrofisch. De patiënten verliezen hierdoor hun spierfunctie, beginnend bij de benen, maar later ook van de armen.

In het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) zijn ze bezig met het ontwikkelen van een behandeling. In deze opdracht leer je meer over deze ernstige ziekte die vooral jongens overkomt. Je leert dan ook over erfelijkheid.

Voorproefje

De opdracht begint een simpele vraag, maar wel een vraag die je doet beseffen wat je eventueel allemaal niet meer zou kunnen.

Vraag 1. Noem om te beginnen eens 10 dingen op waarbij je je benen nodig hebt. En 10 waarbij je je armen nodig hebt.

Deze vraag gaat dieper in op de achterliggende oorzaak van de ziekte

Vraag 5. Duchenne patiënten kunnen een bepaald eiwit niet maken. Zoek op hoe dit eiwit heet en wat het doet. Waarom ontwikkelen patiënten die dit eiwit missen spierdystrofie? Vermeld waar je je informatie vandaan haalt.

Meer weten? Log in om met deze opdracht te beginnen of meld uw school aan.

De Digitale Topschool

Online onderwijs voor kinderen op de basisschool met talent voor leren.

School aanmelden

Over de auteur

Dit is een van de opdrachten die worden gemaakt door leden van De Jonge Akademie, een onderdeel van de Koninklijke Akademie van Wetenschappen (KNAW). De maakster is dr. Annemieke Aartsma-Rus. Ze is als Duchenne-specialist werkzaam bij het Leids Universitair Medisch Centrum.